О себе

Tìm hiểu gói NIPT Pro + gen lặn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền ở thai nhi. Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT kết hợp sàng lọc gen lặn đang trở thành xu hướng nhờ khả năng phân tích di truyền toàn diện và độ chính xác cao. PhenikaaMec hiện triển khai gói NIPT Pro + gen lặn giúp đánh giá nguy cơ di truyền ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Vậy gói xét nghiệm này có phạm vi sàng lọc như thế nào và mang lại lợi ích gì cho mẹ bầu? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Giới thiệu gói NIPT Pro + gen lặn

Gói NIPT Pro + gen lặn là giải pháp sàng lọc trước sinh mở rộng được triển khai tại Bệnh viện Đại học Phenikaa nhằm hỗ trợ phát hiện sớm nhiều bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Bên cạnh đó, gói xét nghiệm còn kết hợp sàng lọc các bệnh gen lặn phổ biến ở mẹ bầu. Việc phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh giúp bác sĩ tư vấn và xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp hơn.

Phạm vi sàng lọc của gói NIPT Pro + gen lặn

Gói NIPT Pro + gen lặn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec được thiết kế với phạm vi sàng lọc mở rộng nhằm phát hiện nhiều nhóm bất thường di truyền quan trọng. Phương pháp này giúp đánh giá toàn diện hơn về nguy cơ di truyền của thai nhi và hỗ trợ bác sĩ trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Phát hiện lệch bội 23 nhiễm sắc thể của thai nhi

Gói xét nghiệm có khả năng phát hiện các bất thường lệch bội ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Đặc biệt, xét nghiệm giúp phát hiện lệch bội ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 là nguyên nhân gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.

Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính X và Y, liên quan đến các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs và Triple X. Bên cạnh đó, việc phân tích thêm 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại giúp đánh giá toàn diện hơn về bộ gen của thai nhi.

Sàng lọc 11 gen lặn ở mẹ bầu

Bên cạnh việc sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, gói xét nghiệm còn giúp phát hiện nguy cơ mang gen của nhiều bệnh di truyền lặn phổ biến. Trong đó có các bệnh lý di truyền như Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia và thiếu men G6PD.

Ngoài ra, xét nghiệm còn sàng lọc nhiều rối loạn chuyển hóa di truyền khác như bệnh Phenylketone niệu, rối loạn chuyển hóa đường Galactose và thiếu hụt Citrin. Việc phát hiện sớm các gen bệnh giúp bác sĩ tư vấn nguy cơ di truyền và định hướng theo dõi thai kỳ phù hợp cho gia đình.

Phát hiện 90 hội chứng vi mất đoạn và lặp đoạn

Gói NIPT Pro + gen lặn còn có khả năng phát hiện sớm khoảng 90 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể có kích thước từ 2.44Mb. Đây là những bất thường di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Một số hội chứng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng 1p36 deletion, hội chứng Cri du Chat, hội chứng Angelman và hội chứng Prader Willi. Khi phát hiện nguy cơ bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn thai phụ thực hiện các bước theo dõi hoặc chẩn đoán tiếp theo nếu cần thiết.

Vì sao nên thực hiện NIPT Pro + gen lặn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại cơ sở y tế uy tín giúp đảm bảo độ chính xác của kết quả và mang lại sự an tâm cho thai phụ. Bệnh viện Đại học Phenikaa sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền học.

Bệnh viện áp dụng nhiều công nghệ sinh học phân tử tiên tiến trong phân tích ADN nhằm nâng cao độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo tiêu chuẩn kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt nhằm đảm bảo tính tin cậy của dữ liệu di truyền.

➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA

Kết luận

Gói NIPT Pro + gen lặn là giải pháp sàng lọc trước sinh mở rộng giúp phát hiện sớm nhiều bất thường di truyền quan trọng trong thai kỳ. Với phạm vi sàng lọc toàn diện và công nghệ xét nghiệm hiện đại, Bệnh viện Đại học Phenikaa mang đến dịch vụ sàng lọc trước sinh đáng tin cậy cho mẹ bầu. Nếu bạn đang quan tâm đến gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn hoặc cần tư vấn về sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ hotline hoặc truy cập website bệnh viện để được hỗ trợ và đặt lịch thăm khám.

➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

Подписки

Не подписан ни на один комикс.